В Узбекистане при вступлении в брак будут проводиться генетические тесты
С 1 июля 2023 года в Узбекистане брачующиеся должны будут за свой счет сдавать генетические анализы. Такое постановление выпустил президент республики Шавкат Мирзиёев.
Документ от 25 апреля, опубликованный Национальным информационным агентством Узбекистана, гласит: «Установить, что с 1 июля 2023 года в лаборатории Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра гематологии проводится молекулярно-генетическое тестирование лиц, вступающих в брак, за счет их собственных средств путем посещения ими Республиканского центра репродуктивного здоровья населения и его региональных центров в Республике Каракалпакстан, областях и городе Ташкенте».
При этом полученные данные будут вносятся в Единый национальный регистр.
Помимо этого, президент республики поручил Министерству здравоохранения совместно с Министерством юстиции и Министерством по поддержке махалли и старшего поколения (профильный госорган страны по социальной защите) до 1 июля 2022 года разработать и внести в Кабинет Министров проект нормативно-правового акта, предусматривающего порядок проведения тестирования лиц, вступающих в брак, а также лабораторного обследования биоматериала, взятого у беременных женщин, для молекулярно-генетической диагностики.
Указанные шаги направлены на борьбу с генетическим заболеванием «спинальная мышечная атрофия». Постановление Мирзиёева «О мерах по созданию системы оказания медико-социальной помощи и бесплатной доставки лекарственных средств больным детям с диагнозом “спинальная мышечная атрофия”» предусматривает также бесплатное оказание поддержки детям, больным СМА (обеспечение лекарствами, медицинскими приспособлениями и средствами реабилитации), бесплатную диагностику беременных женщин, находящиеся в группе риска по этому заболеванию, а также создание Единого национального регистра семей со СМА на основе данных генетической диагностики.
Для справки: Спинальная мышечная атрофия – наследственное заболевание, поражающее спинной мозг и вызывающее нарушение работы мышц. У больных отмечаются нарушения движений – ползания, ходьбы, удержания головы, глотания. Чаще всего СМА впервые проявляется в детском возрасте, а 50 % детей с СМА не доживают даже до двух лет. Эта болезнь является одной из наиболее частых причин детской смертности, вызванной наследственными заболеваниями. Радикального лечения на сегодняшний момент не существует. Болезнь вызвана мутациями в генах SMN. В среднем, каждый 50-й человек имеет рецессивный ген, способный вызывать СМА, больным рождается один из 6000 – 10000 детей, однако, в разных странах частота сильно различается.
В Узбекистане, где имеют место кровные браки между родственниками во втором и более колене, опасность рождения детей со СМА сильно возрастает, так как значительно повышается вероятность встречи одних и тех же патологических генов, а ребенок двух носителей дефектного гена СМА поражается с вероятностью 25 %.
По мнению правительства республики, геномная диагностика перед вступлением в брак сможет прояснить ситуацию относительно совместимости брачующихся и влияния их союза на здоровье будущих поколений.
Однако, введение тестирования повлечет за собой другую проблему: в случае выявления патологии будущая семья может быть разрушена, а носители опасного гена могут на всю жизнь остаться одинокими.
